第119回医師国家試験

D-35

問題

4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm、体重15.5 kg。体温36.6℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見: AST 424 U/L、ALT 460 U/L、LD 1,250U/L(基準175~365)、CK 16,500 U/L (基準43~270)。
診断に有用なのはどれか。

選択肢

  1. 脳波検査
  2. 遺伝子検査
  3. 呼吸機能検査
  4. 脳脊髄液検査
  5. 末梢神経伝導検査
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