第119回医師国家試験
A-23
問題
9か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5か月で腹部に皮疹があることに母親が気付いていた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約5秒間隔で10回以上反復し、次第に頻度が増加して毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが不安定になった。身長70.5 cm、体重8.2 kg・体温36.3℃。脈拍1 08/分、整。血圧82/48 mmHg。呼吸数32/分。SpO2 99 % (room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3個認める。頭部単純MRIのT2強調水平断像(別冊No.7A)と大腿部の皮疹の写真(別冊No.7B)とを別に示す。
最も考えられる疾患はどれか。
選択肢
- 尋常性白斑
- 結節性硬化症
- 神経線維腫症1型
- Sturge-Weber症候群
- von Hippel-Lindau病
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